生技醫藥核心設施平台

國家基因體醫學研究中心中研院鄔哲源研究員

「國家基因體醫學研究中心」之前身為「國家基因型鑑定中心」，自2002年成立至今，中心已成功建構六大基因體研究平台，包括：
(1) 短片段重覆基因多型性之基因型鑑定平台（ABI 3730 DNA Analyzer）。
(2) 介質輔助雷射脫附性/離子化-飛行時間式質譜儀為基礎之單核苷酸多型性基因型鑑定平台（SequenomMassARRAY）。
(3) 以寡核苷酸陣列雜交為基礎的高通量基因型鑑定平台（AffymetrixGeneTitan）。
(4) illuminaMiSeq次世代核酸定序平台。
(5)BionanoSaphyr的全基因體圖譜（genome mapping）平台。
(6) 10x Genomics 搭配illuminaHiSeq/Novaseq的phased linked-read全基因體長片段核酸定序平台。

以上六大平台的建立，使本中心在基因體研究服務上，能夠針對用戶的不同需求、經費之多寡及計畫之規模大小，提供多元化的選擇及彈性服務；除了人類基因體研究外，在其他物種方面，如農畜產及保護類動植物等，均可使用本核心平台進行基因體研究。本核心亦設置統計及生物資訊部門，統計組負責服務之品管監控及提供統計分析服務，生物資訊組負責線上管理系統的開發、生物資訊分析流程的建構、巨量資料之儲存及備份。

此外，值得注意的是，藉由整合本核心各實驗平台、分析流程、生物資訊系統，並協助實施於多個獨立的研究計畫所累積的經驗，國家基因體醫學研究中心已被認為是高度整合且有能力提供「一站式」服務的核心設施。